Kranium og rygmarv

Kraniets nakkehul, som danner forbindelse mellem hjerne og rygmarv, er ofte forsnævret. Det kan i nogle tilfælde føre til vand i hovedet, øget tryk i hovedet og til tryk på rygmarven. Hvis trykket i hjernen stiger, kan der opstå episoder om natten, hvor personen ikke trækker vejret i 10 – 15 sekunder ad gangen. Da produktionen af væksthormon er størst om natten, er det muligt, at sådanne forstyrrelser i vejrtrækningen kan påvirke væksten og den motoriske udvikling. Akut trykstigning opstår meget sjældent, men kan i værste fald medføre pludselig død som følge af vejrtræk­ningsstop.
Hos nogle er rygmarvskanalen forsnævret, hyppigst i lændedelen, hvilket ligeledes kan medføre tryk på rygmarven. Et sådant tryk kan give symptomer i form af lettere lammelser og føleforstyrrelser i krop, arme og ben samt problemer med at styre vandladning og afføring. Disse symptomer viser sig oftest først, når personen er blevet ældre, idet forsnævringen af rygmarvskanalen tiltager med alderen. Symptomerne kan blive kroniske.

Psykomotorisk udvikling

Personer med achondroplasi er normalt begavede. Den grovmotoriske udvikling er som regel forsinket, da fysikken til at styre kroppens forskellige dele udvikles langsommere end hos andre børn. Det skyldes proportionerne: stor krop og stort hoved i forhold til korte arme og ben. Børn med væksthæmning kræver mere styrke til at rejse sig, holde balancen og bevæge sig. Stabilitet og styrke i hofter, nakke og skuldre udvikles derfor langsommere end normalt. Mange kan først gå i 2-3 års alderen.
Slappe ledkapsler og ledbånd medfører ofte overbe­vægelighed og dermed ustabilitet i ankler og knæ, skuldre, fingre og håndled. Samtidig kan der være nedsat bevægelighed især i albue- og hofteled. Der er øget risiko for slid på led og udvikling af gigt. Rygsøjlen kan udvikle sig skævt, og svajet i ryggen kan øges.

Mange personer med achondroplasi har problemer med overvægt, som forøger ledbelastningen. Kraftige lår og overarme er almindelige og ikke nødvendigvis tegn på overvægt. Tendensen til overvægt ses i stigende grad i slutningen af barn­dommen og hos voksne. Den kan delvis skyldes bevægelseshæmning, men årsagen kendes i øvrigt ikke.

Udvikling af tænder og kæbe

Tanddannelsen er normal, men på grund af dårlig plads i kæberne, sidder tænderne ofte tæt og uregelmæssigt. Dette vanskeliggør en god mundhygiejne. Kæbedannelsen med en fremtrædende underkæbe kan give problemer med sammenbid.

Udseende

Kroppen har oftest normal længde. Ben og arme er korte, specielt lår og overarme. Personer med achondroplasi er ofte svajryggede, hvilket giver en markant bagdel. Meget ofte udvikles hjulben, da lægbenet er for langt i forhold til skinnebenet. Albuerne kan som regel ikke strækkes helt ud. Hænder og fødder er korte og brede. De tre midterste fingre er ofte lige lange, en såkaldt treforkhånd. Ringfinger og lillefinger peger i reglen væk fra de øvrige.

Hovedomfanget er øget. Midtansigtet er underud­viklet, og det får panden til at se fremadhvælvet ud. Ansigts­trækkene er karakteristiske med en kort, rund næse og en fremtrædende hage.

Vejrtrækning

Der kan være tendens til hurtigere og besværet vejrtrækning, når fejludvikling af ribben eller rygrad begrænser brystkassens og lungernes kapacitet. På grund af knoglemisdannelsen i midtansigtet og kraniet er de øvre luftveje ofte snævre. Resultatet kan blive gentagne luftvejsinfektioner samt belastning af hjertekar systemet. Personer med achondroplasi har tendens til snorken og sveder mere end normalt.

Vækst- og kønsmodning

Mennesker med achondroplasi har et særligt vækstmønster. Børnene fødes med korte arme og ben, uden at det dog er påfaldende ved fødslen. Tilvæksten er normal de tre første måneder, men aftager derefter sammenlignet med normal tilvækst. Der sker ingen eller kun ganske lille tilvækst i puberteten, hvor andre børn vokser meget.
Kvinder med achondroplasi bliver som regel mellem 120-130 cm høje, mændene mellem 125-135 cm.
For kvinder med achondroplasi kan graviditeten give problemer, da vægtforøgelsen vil øge belastningen på ben og ryg.

Øre-problemer

Børn med achondroplasi har øget risiko for udvikling af mellemørebe­tændelse. Det kan skyldes en fejludvikling af mellemøreknoglerne eller mangelfuld bruskdannelse i den nederste del af øretrompeten. Det medfører, at øretrompeten ikke åbner normalt, og der dannes væske i mellemøret. Mange har nedsat hørelse forårsaget af gentagne mellemørebe­tændelser i barne-alderen.