Anden behandling

Gentagne mellemørebetændelser øger risiko for nedsat hørelse. Det er derfor meget væsentligt, at barnet i de første leveår jævnligt undersøges for tegn på mellemørebetændelse. Det bør ske ved mistanke om øreproblemer og ellers hvert halve år i førskolealderen. Problemet kan afhjælpes ved at indlægge dræn. Hvis barnet får øvre luftvejsinfektioner, f.eks. forkølelse, bør man altid undersøge for mellemørebe­tændelse. Det anbefales at tage en høreprøve på barnet hvert år fra det er 5 til 13 år.
Vand i hovedet anses for almindeligt hos børn med achondroplasi, men i så beskedent omfang at det ikke har nogen betydning, og det er sjældent nødvendigt at operere for det. I det første leveår skal afstanden mellem pande og nakke måles hver måned. Hvis stigningen er større end forventet, skal der foretages ultralydsundersøgelse af hovedet, hvorved man kan se, om barnet er ved at udvikle vand i hovedet.

Kvinder med achondroplasi anbefales forud for graviditet at konsultere en læge for at drøfte muligheder og komplikationer. Fødslen bør altid ske ved kejsersnit, da bækkenet er for lille til at gennemføre en normal fødsel. Kejsersnit bør foregå under fuld bedøvelse.
Bedøvelse skal ske med forsigtighed for at undgå stillinger af hovedet, hvor den snævre rygmarvskanal forsnævres yderligere. Sker dette, er der risiko for, at der opstår lammelser og føleforstyrrelser i arme, krop og ben. Ved bedøvelse skal man desuden være opmærksom på, at nogle personer med achondroplasi kan have nedsat kapacitet i lungerne. Der bør ikke gives rygmarvsbedøvelse pga. den snævre rygmarvskanal.
Problemer med overvægt kan forebygges ved gode kostvaner, kontrol af vægten og tilpasning af fødemængde og fedtindhold. God mundhygiejne og hyppig kontrol hos tandlægen kan forebygge tandproblemer. På grund af pladsmangel til tænderne og en tendens til underbid kan det være nødvendigt at foretage tandregulering.

Behandling og kontrol

Det er vigtigt, at lægelig undersøgelse og kontrol under opvæksten bliver koordineret af børnelæge med kendskab til syndromets forskellige sider, og at denne kan sikre den fornødne henvisning til andre speciallæger.

Forlængelse af arme og ben

Det er muligt at forlænge arme og ben. I Danmark er der hidtil kun gennemført få benforlængelser og ingen armforlængelser hos mennesker med achondroplasi. I dag kan ben forlænges med 20-25 cm fordelt på henholdsvis lårben og underben, afhængig af kropsdimensionerne. Operationen foregår samtidig på begge ben eller arme ved at gennemskære knoglen og fastgøre et apparat, der holder de adskilte knogledele på plads. Hver dag forlænges apparatet af personen selv med ca. 1 mm ved at dreje en skrue. I mellemrummet mellem de to knogledele vil der dannes brusk, der langsomt omdannes til knoglevæv.

Det er en langvarig og besværlig behandling at gennemgå. Derfor er det vigtigt, at den, der skal behandles, er klar over indgrebets omfang og motiveret for at gå i gang. Den pågældende involveres i be­handlingen ved selv at foretage knogleforlæn­gelsen og rengøre indstikstederne. Indlæggelses­tiden er ca. 14 dage. Knoglefor­længelsen foregår med ca. 3 cm om måneden og kontrolleres ambulant. Ap­paratet skal blive siddende, efter knoglefor­længelsen er afsluttet, indtil knoglevævet er dannet. Det varer lige så lang tid som selve forlængelsen. Derefter kan apparatet fjernes. Hvis både underben, lårben og overarm skal forlænges, kan det tage op mod 3 år med pauser.

Behandlings­tidspunktet skal derfor planlægges nøje i forhold til bl.a. skolegang og uddannelse. I Danmark anses det bedste starttidspunkt at være i 12-års alderen, hvor den unge er moden nok til selv at forholde sig til be­handlingen, og hvor behandlingen kan afsluttes, før uddannelses­situationen bliver ømtålelig.
I forbindelse med benforlængelse er den motoriske funktion betydelig indskrænket. I en periode er det nødvendigt at færdes i kørestol, og genoptræning af gang­funktionen er en langvarig proces. Det er vigtigt, at genoptræningen starter hurtigt efter operationen, da det fremmer knoglevæksten. Der vil opstå behov for andre hjælpemidler som gangstativ, rolator og krykkestok­ke for at komme rundt. En gribetang kan kompensere for problemer med at nå ting.

Det er lettere at forlænge ben end arme. Især underarmsknoglerne er vanskelige at forlænge, da der er to knogler, som skal kunne dreje om hinanden i et kompliceret samspil.

Ved forlængelse af knoglerne kan der opstå infektion ved indstiksstederne, som må behandles med antibiotika. Det er kun knoglerne, der forlænges, mens nerver, muskler, sener og blodkar strækkes. Nogle gange modarbejder muskler og sener forlæn­gelsen, og det kan derfor være nødvendigt at foretage sene-forlængelse. Hvis nerverne påvirkes, og der opstår smerter eller ændring af følesansen, kan forlængelsen standses, indtil symptomerne er forsvundet.

Ved benforlængelse er der desuden risiko for, at der opstår stivhed af ledde­ne. Det kan forebygges ved fysioterapi. Nogle gange er det nødvendigt med en ekstra operation for at forbedre resultatet.

Ved forlængelse af lårbenet kan man samtidig rette svaj i ryggen, idet hasemuskula­turen strækkes, hvorved svajet i ryggen mindskes.

Rettelse af benstillinger, f.eks. korrektion for hjulbenethed, kan foretages samtidig med benforlængelse. Uden samtidig benforlæn­gelse sker det ved hjælp af skinner eller operation, og formålet er at imødegå fejlbelastning og slitage på knæ, hofter, ankler og fødder. Man kan forebygge nogen fejlbelastning af fødderne ved at vælge fodtøj med den rigtige bredde og støtte omkring anklerne og den indre fodrand.

Hormonbehandling

Personer med achondroplasi forsøges behandlet med væksthormon, selvom syndromet ikke skyldes mangel på væksthormon. Behandlingsformen er ikke generelt godkendt af Sundhedsstyrelsen, men Rigshospitalet har siden 1991 deltaget i et fælles nordisk forsøg. Behandlingen foregår hjemme og indebærer daglig indsprøjtning af et syntetisk fremstillet væksthormon. Rigshospitalet kontrollerer behandlingen hver 3. måned. Væksthormon har betydning for væksten og stofskiftet.
Forsøgene indtil nu viser, at forholdet mellem kroppens størrelse og længden på arme og ben hverken bliver større eller mindre. Sluthøjden kendes endnu ikke. Der har været rejst mistanke om, at behandlingen kan øge risikoen for udvikling af sukkersyge og leukæmi. Denne mistanke er endnu ikke blevet be- eller afkræftet endeligt.

Motorisk funktion

Det er vigtigt for den motoriske udvikling at udspænde og stabilisere led og styrke muskulaturen. Dermed forebygges samtidig ryg- og gigtproblemer. Så­danne øvelser bør derfor indgå i samværet med børnene, fra de er helt små. I begyndelsen gennem leg, indtil barnet selv er motiveret for daglig træning. Til små børn med achondroplasi kan anvendes tidlig stimulation og småbørnsgymnastik som til andre små børn. Man skal være opmærksom på, at leddene er løse og kan gå af led. Achon­droplasi giver ret til gratis fysioterapi efter lægehenvisning.
Børn med achondroplasi har øget risiko for at udvikle pukkelryg. I det første leveår er det vigtigt at være opmærksom på overbelastning af ryggen, før kroppens muskler er udviklet. Barnet bør undgå at sidde alene uden støtte, og man må være kritisk over for klapvogne og bæreseler uden tilstrækkelig rygstøtte.

Hvis den motoriske udvikling i det første leveår er mere forsinket, end det kan forventes hos børn med achondroplasi, skal man undersøge for vejrtræk­ningsbesvær under søvn. Begrundelsen er en formodning om, at vækst og motorisk udvikling påvirkes af mange søvnafbrydelser.

Det er almindeligt at børn med achondroplasi bruger hovedet og hænderne som støtte mod gulvet, når de begynder at bevæge sig rundt. Det forholdsvis store hoved nedsætter balanceevnen, så børnene ofte falder, og de korte arme gør det svært at tage af for stød. Disse faktorer påvirker også rækkevidden, så børnene udvikler en særlig teknik for at nå legetøj mv. Først lokaliseres genstanden, så bøjes krop og arme frem for at gribe den, mens hovedet trækkes tilbage for at opretholde balancen. Det betyder, at blikket ikke altid kan fastholdes på genstanden, så barnet må famle sig frem.

Børn med achondroplasi bruger mange skridt på korte ben til at flytte en forholdsvis stor krop. De trættes derfor hurtigere end andre børn og er mere udsat for smerter i led og muskler.

Den sene motoriske udvikling og behovet for daglig styrketræning vil sammen med den begrænsede rækkevidde og høreproble­merne angive behov for støtteperson i daginstitution.

For det lidt større barn og den voksne kan styrketræning og fysioterapeutiske øvelser erstattes af eller suppleres med andre fritids- og sportsaktivi­te­ter, som samtidig kan modvirke tendens til overvægt. Svømning, ridning, slalom, sejlads og cykling fremhæves som velegnede aktiviteter. Gentagne hop, pludselige og voldsomme stød, frarådes pga. belastningen af ryg og nakke. Rådgivning og vejledning om fritids- og sportsakti­viteter kan søges hos en fysioterapeut.

Voksne kan ofte have svært ved at gå langt og kan få smerter i benene pga. forsnævring af rygmarvska­nalen. Smerterne forsvinder, når personen sætter sig på hug, idet presset på rygsøjlen derved aflastes. Disse problemer opstår ikke ved fysisk aktivitet, hvor hofterne er bøjede, som f.eks. ved cykling eller løb på rulleskøjter.

Sprog og indlæring

Intelligensen er normal, og der er ingen indlæringsmæssige problemer forbundet med lav højde. Der kan dog forekomme hørenedsættelse, hvis der har været gentagne mellemørebetændelser, og det kan have indflydelse på sprogudviklingen. Det er vigtigt at være opmærksom på, om barnet har normal hørelse, og ved tvivl få foretaget høreprøve.
I under­visnings­sammen­hæng er der grund til at være op­mærksom på en række praktiske forhold, der kan lette tilværelsen i skolen. Generelt gælder det, at hjælpemid­lerne og de praktiske løsninger skal være afpasset efter barnets eller den unges alder og behov. Og børn med achondroplasi er lige så forskellige som andre børn. Behovene kan afklares ved inddragelse af ergo- og fysioterapeuter:

• Tilpasset transport. Skolebussen kan have for høje trin, og personer med væksthæmning har svært ved at holde balancen i en bus.
• Kort afstand og få trapper mellem undervisningslokaler.
• Tilpasset toilet med hjælpemidler, der ikke kan fjernes.
• Tilpasset bord og stol, der kan indstilles. Stol med regulerbar ryg- og fodstøtte, armlæn samt hjul, der kan låses.
• Ekstra bord til skoletaske.
• Lang bænk under tavlen og flytbare skamler til at nå andre ting fra.
• Gode skriveredskaber, tykke blyanter. Eventuelt computer som skrivehjælpemiddel.
• To sæt lærebøger, et i skolen og et hjemme, for at undgå tung skoletaske.
• Tilpasset gymnastik- og sportsprogram.
• Tilpassede redskaber til sport og gymnastik.
• I forbindelse med benforlængelse stilles særlige krav til pladsforhold og frem­kommelighed, når den unge bruger kørestol og andre hjælpemidler til at gå med.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.
I perioder kan der være behov for hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfor­tjeneste til en af forældrene i forbindelse med hyppige undersøgelser, ambulant kontrol eller hospitalsindlæggelse, f.eks. ved operation for benforlængelse. En anden mulighed i denne situation er aflastning i form af praktisk hjemmehjælp.

Merudgifter som følge af væksthæmning kan dækkes, f.eks. til specialsyet eller tilpasset tøj, ekstraordinært slid på fodtøj samt til befordring.

Hjælpemidler kan være nødvendige bl.a. til befordring. Afhængig af alder og gang­funktion kan der være behov for ortopædisk fodtøj, tilpasset klapvogn, kørestol, specialbygget cykel eller bil med særlig indretning. I hjemmet kan der f.eks. være brug for særligt indrettede stole. Ved hørenedsættelse kan ydes høreapparat. Til afhjælpning af fysiske problemer kan der f.eks. ydes støttekorset, skinner og kapsler. I nogle tilfælde vil disse være behandlings­redskaber, som stilles til rådighed af hospital.

Der kan være brug for særlig indretning af boligen. Det kan f.eks. handle om bord- og skabshøjder, sænkede lyskontakter og dørgreb, trappetrin og gelændere, toilet og håndvask.

For den unge kan der være behov for uddannelses- og erhvervsvejledning samt uddannelseshjælp. Mennesker med achondroplasi vil normalt være i stand til at uddanne sig og arbejde inden for de fleste fag, hvis arbejdspladsen indrettes, så den kompen­serer for den lave højde og begrænsede rækkevidde. Samtidig findes en række fag, det ikke vil være praktisk at stile efter, f.eks. stående eller tungt og rygbelastende arbejde. Der kan være behov for førtids­pension, når arbejdsevnen er væsentlig nedsat på grund af de helbreds­mæssige forhold, f.eks. slidgigt i ryg og led.