Pyknodysostose er karakteriseret ved lille højde med korte hænder og fødder samt øget knogletæthed og knoglesvind. Pande og næse er fremtrædende og øjnene udstående. Lille hage og flad kæbevinkel. Der er en tendens til hyper mobilitet.
Du kan læse mere om Pyknodysostose på følgende link: