Diagnosekriterier

Diagnosen stilles ud fra barnets udseende og røntgen­billeder og kan i dag bekræftes ved DNA-analyse, dvs. analyse af det arvelige materiale i form af en blodprøve. Ved mistanke om achondroplasi hos et foster kan diagnosen stilles ved moderkage­biopsi eller forstervandsundersøgel­se. En sådan mistanke kan frem­komme ved ultralyd­undersøgelse.

Forekomst

Der fødes 1 barn med achondroplasi ud af 15.000 – 40.000 fødsler, dvs. 2-4 børn om året i Danmark. Man regner med, at der er 150 – 200 mennesker med achondroplasi i Danmark.

Forløb og prognose

Levealderen regnes for normal, når der er tale om achondroplasi på grund af ét defekt gen.
Tidligere var væksthæmmede og væksthæmning bedst kendt ved betegnelserne dværge og dværgvækst. Det er ord, som kan virke stødende på nogle mennesker med væksthæmning, og det hænger formentlig sammen med de myter og fordomme, som fortsat hænger ved disse betegnelser. Lille højde ledsages ofte af en for­ventning om, at personen også er mere barnlig og mindre kompetent end jævn­aldrende af gennemsnitshøjde. Dertil kommer en forestilling om, at dværge ernærer sig i underholdningsbranchen ved at stille deres lidenhed til skue. At væksthæmmede er almindelige mennesker som leger, uddanner sig, arbejder og klarer den daglige tilværelse synes ikke at være almindelig kendt.

Det er karakteristisk for mennesker med achondroplasi, at de orienterer sig mod normalsamfundet og ikke opfatter sig selv som handicappede. Samtidig oplever de i mange praktiske situationer i hverdagen og i særlige perioder i livet, at tilværelsen er mere besværlig og begrænset, når man ikke har samme højde som gennemsnits­befolkningen. Det gælder bl.a. brug af trapper, håndtag og kontakter. Sædvanligvis er en højde på 140 cm nødvendig for uden problemer at kunne bruge samfundets servicefunk­tioner som telefonbokse, postkasser, busser og tog m.v.
Børn med achondroplasi har normalt ikke store problemer med kammerater. De har som regel god tilpasningsevne, er aktive og godt accepteret af jævnaldrende. Nogle får gevinst i form af speciel opmærksomhed fra kammeraterne. De fleste oplever dog at blive udsat for ubehagelig nysgerrighed og mindre velvalgte kommen­tarer fra deres omgivelser.

Puberteten er næsten altid en usædvanlig følelsesmæssigt belastende periode for en ung, der er væksthæmmet. Det er en periode, hvor unge er stærkt optaget af udseende og livsstil. Kammeraterne begynder for alvor at skyde i vejret og gå ud med kærester. En ung, der afviger i højden, kan i den situation let komme til at føle sig sat uden for det spændingsfelt, hvor livet for alvor leves. Det er svært at få kærester og opleve gengældt forelskelse. Det er almindeligt, at væksthæmmede først når frem til disse oplevelser senere i livet som voksne. Tilværelsen som 14-18 årig er derfor belastende for selvværds­følelsen. Den kan måske blive lettere at komme igennem ved kontakt med andre unge med væksthæm­ning og ved aktive fritidsinte­resser. I sjældne tilfælde kan det være nødvendigt at søge psykolog­hjælp, hvis den unge kommer ind i en fastlåst krisetilstand. Hjælpen kan søges gennem kommunens socialforvaltning, som i nogle tilfælde vil henvise til Pædagogisk Psykologisk Rådgivning.

Forældre til et barn med achondroplasi kan føle sig tilskyndet til at overbeskytte barnet, fordi det udsættes for sådanne belastninger. Man skal dog ikke være blind for, at barnet kan forsøge at spille på fordelene ved at være lille og derfor gøre sig mere hjælpeløs, end alderen kan bære. Hvis målet er, at barnet får selvtillid og mod til at overskride sine grænser, må man være parat til at lade barnet forsøge sig frem og afvise at gøre ting, som det selv burde kunne klare.

Mange har gavn af kontakt med ligestillede til at udveksle erfaringer og få viden. Det gælder såvel forældre til børn med achondroplasi, som børn, unge og voksne med achondroplasi. Ofte er der, især blandt unge, en markant modstand imod at søge denne kontakt, måske af angst for konfrontation med sit spejlbillede.

Årsag og arvegang

Achondroplasi er en medfødt forstyrrelse i skelettets bruskdannelse, hvor knoglevæksthastigheden i tilvækstzonerne er nedsat. Især de lange rørknogler i arme og ben bliver betydeligt kortere end normalt. Dette benævnes undertiden ikke-proportional væksthæmning.
Achondroplasi skyldes en kromosomfejl på den korte arm af kromosom 4. Fejlen findes i et område, hvor genet for en vækstfaktor ligger. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Årsagen til, at mutationen opstår, kendes ikke.

Syndromet er autosomalt dominant arveligt, dvs. hvis en af forældrene har achondroplasi, er der ved hver fødsel 50% sandsynlighed for, at barnet får syndromet. Har begge forældre achondroplasi, er der 50% sandsyn­lighed for, at deres barn arver ét defekt gen, 25% sandsyn­lighed for to defekte gener og 25% sandsynlighed for 2 raske gener. Altså 75% sandsyn­lighed for at barnet fødes med achondroplasi.

Børn, der arver et defekt gen fra begge forældre med achondroplasi, fødes med alvorlige misdannelser og vil som regel kun leve i kort tid. Mange dør allerede ved fødslen. De hyppigste dødsårsager skyldes tryk på rygmarven, vejrtrækningsproblemer på grund af lille brystkasse eller vand i hovedet. En DNA-analyse kan konstatere, om fosteret har to defekte gener.