McKusick Type metafyseal chondrodysplasia blev først beskrevet i 1956 i Old Order Amish population. Oprindeligt menter man, at syndromet var karakteriseret ved ujævnt korte arme og ben, fint og lyst hår, lave niveauer af røde blodlegemer og problemer med immunsystemet. Nu anses McKusick Type metafyseal chondrodysplasia for at være et spektrum af lidelser, der inkluderer metafyseal dysplasi uden hypotrichosis (MDWH), bruskhårhypoplasi (CHH) med metafyseal dysplasis og hypotrichosis og en mere alvorlig form kaldet anauxetrisk dysplasi (AD). 

McKusick Type er nu blevet rapporteret hos omkring 700 individer og er blevet grundigt undersøgt i den finske befolkning. Symptomerne på McKusick Type metafyseal chondrodysplasia er meget varierende, selv blandt individer af samme familie. Variationen i symptomer set blandt berørte individer er ikke godt forstået på nuværende tidspunkt. 

Der kan læses mere om diagnosen på nedenstående link. Der findes desværre ikke en dansk side.