Diagnoser

Der findes flere hundrede former for væksthæmning.

Det kan være vanskeligt at stille den korrekte diagnose for nogle typer af dværgvækst, mens andre, fx achondroplasi, som regel stilles ved fødslen. For alle gælder, at grundige undersøgelser af skelet samt dna-test vil være nødvendige for at stille den korrekte diagnose og dermed kunne give de korrekte tilbud.

Eksempler på diagnoser

Achondroplasi, diastrofisk dysplasi,hypochondroplasi, kondroektodermal dysplasi (El is-van Crevelds syndrom),kondrodystrofi, metafyseal kondrodysplasi, metatrofisk dysplasi,multipel epifyseal dysplasi,pseudoachondroplastisk dysplasi,pyknodysostose, spondyloepifysær dysplasi m.fl.

Se på  Center for Små Handicapgruppers hjemmeside eller den fællesnordiske hjemmeside for sjældne diagnoser Rarelink for nærmere beskrivelse af andre specifikke diagnoser.

Forløb og prognose

Den grovmotoriske udvikling er forsinket, og der kan være problemer med fejludvikling af led, ryg og det indre øre. Der kan være tendens til hurtigere og besværet vejrtrækning, når fejludvikling af ribben eller rygrad begrænser brystkassens og lungernes kapacitet.   På grund af knoglemisdannelsen i midtansigtet og kraniet er de øvre luftveje ofte snævre. Resulta­tet kan blive gentagne luftvejsinfektioner, samt belastning af hjerte-kar-systemet. Mange oplever gentagne mellemørebetændelser i løbet af barndommen, og det kan føre til nedsat hørelse. Per­soner med dværgvækst har tendens til snorken og søvnapnø, og de fleste sveder mere end nor­malt, især under søvn.  

For kvinder med dværgvækst kan graviditet give problemer, da vægtforøgelsen vil øge belastnin­gen på ben og ryg.Gennem årene vil langt de fleste opleve slidskader på ryg, hofter, ben og nakke.

Gangdistancen er normalt kort, fordi de korte ben og det skæve slid på leddene hurtigere gør ondt og giver udmattelse.

Udover de fysiske symptomer kan det anderledes udseende give psykosociale problemer. Der er tale om et meget synligt handicap, som de færreste kender til fra andet end fiktionens verden.Det er ikke ualmindeligt, at der sættes lighedstegn mellem lav højde og lavere intelligens, men faktum er, at hjernen ikke er påvirket af væksthæmning. Dværges intelligens varierer som hos befolkningen som helhed.

Levealderen regnes for normal for personer med achondroplasi med ét defekt gen.

Forekomst og arvegang

Der er ingen præcise tal for, hvor mange med dværgvækst, der lever i Danmark. Det skønnes, at der lever ca. 150-200 personer med den mest almindelige form achondroplasi i Danmark. Der er for­mentlig tale om mellem 300-400 i alt.Der er forskellige arvegange (dominant, recessiv og i meget få tilfælde x-relateret, hvor kun drenge arver det) ved forskellige typer. De fleste med dværgvækst er dog de første i familien, altså en afvigelse opstået ved en mutation i fosterstadiet.

Behandling og kontrol

Der findes ingen behandling for de forskellige former for dværgvækst, men nogle af de fysiske problemer kan afhjælpes, fx ved fysioterapi og ved operationer i nakke, ryg, hofter og ben.